歌手邓紫棋近日在直播中透露，自己患有地中海贫血。
邓紫棋表示母亲告诉自己这件事后，自己突然就知道了为什么总是会觉得很累，“我巡演了153场，真的很佩服自己，原来身体上有这些状况，在舞台上都是意志力在撑”。
对此，网友说“正常人巡演153场也累”，要注意休息。
医生科普，地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血（thalassaemia，简称地贫或 Th），是珠蛋白基因变异引发的一组遗传性血液疾病，是全球范围内分布最广，累及人群最多的单基因遗传病。
地贫严重吗？
根据病情的严重程度，地贫主要分为轻型、中间型和重型三类。
轻型地贫（基因携带者）：患者通常没有明显症状，或仅有轻微贫血，不影响日常生活、工作和寿命。他们往往不需要特殊治疗，但需知晓自己携带地贫基因，以便在生育时进行遗传咨询。
中间型地贫：症状介于轻型和重型之间。患者通常在幼儿期或成年后出现中度贫血，表现为面色萎黄、浑身乏力。在感染、妊娠或服药不当等情况下，贫血可能加重，需要间歇性输血治疗。
重型地贫：这是最令人心痛的一类。重型β地贫患儿通常在出生后3-12个月开始发病，表现为进行性加重的贫血、面色苍白、肝脾肿大，并形成特殊的“地贫面容”（头颅增大、颧骨高耸、眼距增宽等）。若不进行规范治疗，患儿往往在童年期就会因心力衰竭、严重感染等夭折。而重型α地贫胎儿往往在宫内死亡，或出生后不久即夭折，这不仅对家庭是沉重的打击，对产妇的身体也是巨大的伤害。
地贫临床表现有哪些？
静止型和轻型地贫：这类地贫表现为无明显症状或症状轻微，对于生活与工作完全不受影响，因此无需进行针对性治疗。但需注意的是，这类人群具有遗传异常基因给下一代的风险。正因为症状不明显，通常难以自我觉察，往往需要通过医学检测才能发现。
中间型地贫：此类地贫的临床异质性明显，症状涵盖不同程度的贫血、全身乏力、肝脾增大及轻度黄疸，重症患者往往需要定期输血联合祛铁治疗。在感染、发热等应激条件下或服用某些药物后，可能会触发急性溶血反应，导致贫血程度加重，严重时可发生溶血危象，甚至对生命构成威胁。
重型地贫：重型α地贫患儿在母体妊娠后期会出现胎儿水肿综合征，超声特征表现为胎盘增厚、心脏扩大及胸腹腔积液，常导致宫内死亡或出生后不久夭折。孕妇在此期间也可能发生并发症，甚至面临生命危险。重型β地贫患儿出生初期多无异常表现，通常在3-6月龄后逐渐贫血加重，伴随皮肤苍白、肝脾肿大、黄疸及生长发育迟缓。若不及时干预，随病程进展会出现特征性颅面改变，包括头颅增大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型面容。此类患儿易并发呼吸道感染和心力衰竭，危及生命。须终身接受规律输血和祛铁治疗，或考虑造血干细胞移植。若不进行治疗或治疗不及时、不规范，患儿生存期通常不超过5岁，少有存活至成年者。
地贫如何预防？
对于地贫这种遗传病，预防的意义远远大于治疗。国家推行的地贫防控策略，主要是守住“三道防线”：
01、第一道防线：婚前与孕前检查
准备结婚或计划怀孕的夫妇，应主动进行地贫筛查。简单的血常规（关注MCV、MCH指标）即可发现异常线索；如果指标异常，再进一步进行血红蛋白电泳和地贫基因检测。如果双方都是同型地贫携带者，请不要恐慌，这并不意味着不能生育健康宝宝，只需寻求专业的遗传咨询和产前干预即可。
02、第二道防线：产前诊断
对于已怀孕且确诊为同型地贫携带者的高危夫妇，应在医生指导下，于孕早期（11-14周）进行绒毛膜穿刺，或于孕中期（16-24周）进行羊水穿刺，对胎儿进行基因诊断。若确诊胎儿为重型地贫，医生通常会建议采取医学干预措施；若胎儿为轻型或正常，则可安心孕育。
03、第三道防线：新生儿筛查
对出生后的新生儿进行筛查，早期发现地贫患儿，特别是中间型和重型患儿，以便尽早进行规范治疗和干预，改善患儿的生活质量和预后。
来源：都市现场综合
瑞和网提示：文章来自网络，不代表本站观点。
- 上一篇：利好优配 讲好中国品牌故事 促进中外品牌交流——2025北京国际品牌周举办
- 下一篇：没有了
沪深京指数
热点资讯
